1、睾丸发育不良又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome),是一种发病率较高的性染色体疾病,在染色体鉴定之前,1942年Klinefelter首先报道了此症,1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质,1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47,XXY。由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。
2、本病征系性染色体异常,多数患者多了一个X染色体,故最常见的外周血白细胞染色体核型是47,XXY,或为嵌合体47,XXY/46,XX或47,XXY/48,XXXY,甚至有更多的X染色体,如49,XXXXY。口腔黏膜X小体检查阳性者在XXY核型中占93%。
3、XXY三体:男性有两条X染色体。他们的睾酮水平可能较低,胸部发育接近女性。较罕见的情况如XXXY或XXXXY都有。
1、小睾症多是先天性睾丸发育不良,人群的发病率是1000-1500分之一,也就是中等规模的小学、中学...[ 查看全文 ]
如果您有什么好的建议或者疑问,可以联系我们。 商务合作QQ:3272218541;3282258740。商务合作微信:13319608704;13319603564。
加好友请备注机构名称。让我们一起学习、一起进步tulaoshi.com 版权所有 © 2019 All Rights Reserved. 湘ICP备19009391号-3
微信公众号